潮健康／林昱彣
每年8月為全球脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）關懷月，社會各界持續為了SMA發聲，除了提升大眾對這項罕見遺傳疾病的認識、消弭異樣眼光，也鼓勵患者及早診斷、積極治療，攜手病友家庭走過漫長照護路。過去SMA常被視為絕症，如今隨著醫學進步與健保全面擴大給付，已邁入嶄新篇章。
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長、被譽為「台灣SMA之父」的高雄醫學大學講座教授暨高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科主治醫師鐘育志教授特別提醒，目前臨床上已有背針、口服藥物、基因治療三大治療方案，透過藥物選擇與積極治療，SMA病友不僅能中斷病程惡化，更有機會提升運動功能、拾回自理能力。然而，仍有部分病友因迷思或恐懼尚未展開治療，放任身體機能隨時間流失，十分可惜。
延長壽命、延緩惡化、運動功能提升- SMA治療目標三大轉變
鐘育志教授說明，SMA是因SMN1基因變異導致運動神經元持續退化，進而影響坐立、行走乃至呼吸與吞嚥。隨著SMA背針、口服藥物、基因治療的問世，以及健保全面給付支持，只要18歲以前發病的病友，皆可申請治療獲益。而SMA治療目標也歷經了三大轉變：
延長患者壽命：避免重症病友因呼吸衰竭等致命併發症早夭。
中斷病程惡化：保護運動神經元，阻止疾病繼續退化並維持現況。
提升運動功能：透過藥物選擇，有機會恢復部分神經肌肉功能，改善運動能力。
SMA背針、口服藥物、基因療法各有角色 積極治療有望找回更多的自己
鐘育志教授強調，SMA發病後，病友的運動神經元會持續死亡、運動功能也會不斷退化；若以為不退步就是病情穩定，無異於讓自己暴露在持續喪失運動功能的風險之中。一旦錯過踩剎車的黃金時機，呼吸、吞嚥或手指力量等機能一旦流失，往往難以挽回，留下不可逆的遺憾！
鐘育志教授指出，目前台灣核准的SMA藥物涵蓋背針、口服藥物與基因療法三種機制，皆著眼於提升SMN蛋白的表現，均可延緩疾病惡化、降低重症住院，而每款藥物具有的優勢均有不同。舉例而言，口服藥物在用藥時相對方便；而上市更久的背針治療，不只有望止損，還有機會改善運動功能、幫助肌力進步，患者有機會重拾生活。
鐘育志教授認為，千萬不要輕視介入治療後的「小改善」，因為微小的生理進步，往往能實質轉化為自理能力的提升。他分享診間一名在超市工作的26歲病友：治療前因肌力不足，結帳時甚至無法直接從購物籃取出商品；而在接受背針治療後，不僅能拿起商品協助顧客裝袋，甚至能提起2公斤重的白米。此名病友閒暇時熱愛烹飪，過去只能坐在輪椅上料理，如今已進步到能站立5分鐘炒菜、拿取廚具。
SMA是全家的戰役 任何時候開始都來得及 SMA背針、口服藥物、基因療法替家人從緊繃中獲得喘息
「罹患SMA從不只是病友所需面對的戰場，而是整個家庭的戰役！」鐘育志教授強調，過去病友家庭往往深陷心理、照護與經濟的三重壓力，照護者必須全天候投入。當病友運動機能改善、與社會接軌，照護者才終於能從緊繃中獲得喘息，例如夜間協助翻身的頻率得以減少，甚至有機會重返職場、找回社會角色。
至於對治療仍在觀望的病友，鐘育志教授分析，原因不外乎「目前症狀不嚴重、不急著治療」，或「覺得病況太嚴重、治療不會有改變」兩種。對此他呼籲：「在健保全給付的政策下，SMA背針、口服藥物、基因療法的醫療負擔已不再是家庭的枷鎖。鼓勵患者，任何時候展開治療都來得及，主動回診並積極治療，才是改善運動機能、實現生命翻轉的關鍵！」
別讓疾病成為遮蔽人生光亮的烏雲 積極接受SMA背針、口服藥物、基因療法有望持續發光
鐘育志教授強調，當病友透過治療穩定運動功能後，更有信心從「被照顧者」轉變為「社會參與者」。他以協會數據為例：SMA病友累計超過30人獲得總統教育獎，是單一罕見疾病獲獎最多者；將近10位病友取得博士學位，其中甚至有哈佛大學畢業生。透過穩定治療與賦能支持，不少病友重返職場，成為公職人員、工程師、電商營運或居家接案人員，在各行各業發光發熱。
鐘育志教授鼓勵所有尚未治療的病友，主動回診接受專業評估，透過穩定的背針治療將點滴進步積沙成塔。及早介入、穩定治療、多專科整合照護，再結合病友協會的社會賦能，才是幫助SMA病友奪回人生自主權、走向「超乎想像」自立未來的根本之道。
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