呼吸照護中心照護的不只是呼吸器依賴病人，更是在病人反覆訓練、復健與病情變化中，找出隱藏在症狀背後的真正原因。部桃呼吸照護中心近期照護一名因跌倒導致小腦出血的病人，在脫離呼吸器訓練過程中，因明顯肌肉無力而反覆失敗，引起醫療團隊高度警覺，經跨專業團隊進一步評估後，最終確診為罕見疾病「第一型強直型肌肉營養不良症」。
這名病人原本因跌倒後出現小腦出血，住院治療後進入呼吸照護中心接受呼吸器脫離訓練。醫療團隊觀察發現，病人雖然意識與整體狀況逐漸穩定，但在訓練過程中常因肌肉無力、耐受度不足而無法順利脫離呼吸器。團隊沒有將情況單純歸因於中風後虛弱，而是進一步詢問病人過去生活狀況與家族病史，發現病人在家中原本就常有跌倒情形，家族成員也曾出現類似肌肉無力症狀，這些細微線索成為後續追查的重要關鍵。
在胸腔科、神經內科、復健科、營養師與護理團隊共同討論後，醫療團隊安排神經學檢查及基因檢測，最後確認病人罹患「第一型強直型肌肉營養不良症」。這項診斷不僅解釋了病人長期肌肉無力與反覆跌倒的原因，也讓後續治療方向更加明確，包括呼吸照護、復健訓練、營養支持及家屬照護資源連結，都能更有計畫地展開。
部桃亞急性呼吸照護病房主任林倬睿表示，第一型強直型肌肉營養不良症屬於顯性基因遺傳疾病，患者常於30至40歲左右逐漸出現症狀，常見表現包括肌肉無力、肌肉僵硬、吞嚥困難、呼吸功能下降，部分患者也可能合併心律不整等問題。由於疾病進展緩慢，症狀又容易被誤認為體力差、老化或慢性病影響，因此常不容易在早期被診斷出來。
林倬睿指出，當病人反覆無法脫離呼吸器時，背後不一定只是肺部問題，也可能與神經肌肉疾病有關。越早找到真正病因，就越能及早安排適合的治療、復健與呼吸照護，也能協助家屬申請身障鑑定、長照服務及社會資源，減輕長期照顧壓力。
部桃護理師胡語婷表示，對家屬而言，病人反覆脫離呼吸器失敗，往往代表病情不確定性增加，也帶來沉重的心理壓力。RCC團隊透過日常照護中的細緻觀察，結合跨專業討論與完整評估，不只協助病人找到病因，也讓家屬能理解疾病本質，進一步獲得後續照護方向與支持。
部桃也提醒，若家人長期出現不明原因肌肉無力、容易跌倒、吞嚥困難或呼吸功能變差等情形，應及早就醫評估，避免延誤診斷與治療時機。
本文章來自《桃園電子報》。原文：中風後虛弱常跌倒？部桃團隊細心照護 揪出他患罕見疾病
